Diagnosi per eventuali malattie genetiche sugli ovociti senza violare legge 40 

Diagnosi genetica pre-concepimento, effettuata sugli ovociti e non sugli embrioni, per diagnosticare eventuali malattie genetiche prima della nascita, nel rispetto della legge 40. L'équipe coordinata da Francesco Fiorentino, biologo molecolare, direttore del Laboratorio Genoma, ha ottenuto la prima gravidanza utilizzando questa tecnica in una coppia laziale, che si è sottoposta a una speciale procedura di fecondazione assistita (Icsi) al Centro di medicina e biologia della riproduzione dell'European Hospital di Roma. La nuova procedura, denominata 'Diagnosi genetica pre-concepimento (Pcgd)', è stata messa a punto da Fiorentino e dal suo team. L'obiettivo era quello di diagnosticare, prima della nascita - superando i divieti imposti dalla legge 40 sulla fecondazione assistita - molte malattie genetiche, tutt'altro che rare, come per esempio la talassemia, la fibrosi cistica e la distrofia muscolare, che affliggono tante coppie in Italia. La tecnica, infatti, permette di effettuare la diagnosi preimpianto di patologie genetiche e cromosomiche sugli ovociti, prima che avvenga il concepimento, e non sugli embrioni. La coppia su cui è stata utilizzata è ora al terzo mese di gravidanza. I risultati clinici sono stati presentati da Fiorentino, insieme al professor Ermanno Greco, direttore del centro di procreazione assistita dell'European Hospital. Senza toccare l'embrione, e dunque senza tutti i problemi etici legati alla diagnosi preimpianto - sottolinea Fiorentino - si restituisce la possibilità alle coppie italiane, portatrici di patologie genetiche, di avere un figlio sano. La diagnosi genetica pre-concepimento, infatti, mira a selezionare gli ovociti - spiega - in cui sia assente l'anomalia genetica materna, in modo da produrre solo embrioni sani. In pratica si analizza l'ovocita, attraverso la biopsia del primo globulo polare (1PB), prima della fecondazione e quindi prima che si sia formato l'embrione. Secondo gli specialisti, con questa procedura possono essere diagnosticati tutti i tipi di malattie genetiche e cromosomiche a trasmissione materna. L'obiettivo è anche quello di frenare il 'turismo della provetta', cioè i viaggi all'estero delle coppie, con tutti i disagi e le spese del caso, per ottenere trattamenti vietati in Italia dall'entrata in vigore della legge 40 e dalle linee guida ancora in vigore, come la diagnosi genetica preimpianto. Con questa nuova tecnica, a detta degli esperti, "si dispone di nuovo di un'arma alla lotta contro le malattie genetiche, offrendo una speranza concreta a tutte le coppie, anche quelle che non si possono permettere costose cure all'estero; si riduce sensibilmente il rischio di interruzioni di gravidanza e, soprattutto, si rispetta pienamente la vita sin dall'atto del concepimento.