La molecola HLA-G è coinvolta nella regolazione della tolleranza immunitaria dell’interfaccia materno-fetale, contribuendo così a una sana placentazione. Si ipotizza che alcuni polimorfismi del gene che codifica per HLA-G influenzino la trascrizione e siano correlati a bassi livelli della proteina
HLA-G solubile legata alla membrana. I pazienti affetti da questi polimorfismi sono a bassa secrezione e possono avere complicazioni durante la gravidanza. Abbiamo studiato la prevalenza dell’inserzione/delezione di 3’UTR a 14 paia di basi e dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) 5’URR-725
C/G in aborti spontanei ricorrenti e controlli sani. Un totale di 286 coppie affette da interruzione di gravidanza ricorrente (RPL) e 17 coppie sane sono state studiate per entrambi i polimorfismi.
Le coppie sono state sottoposte a un accurato diagramma di flusso diagnostico per escludere il fattore causale di RPL e 137 coppie sono state diagnosticate come inspiegabili (URPL). La prevalenza del polimorfismo I/D 3’UTR 14 paia di basi eterozigote era simile tra URPL e gruppo di controllo.
3’UTR 14 paia di basi D/D omozigoti erano statisticamente più alti nel gruppo di controllo. Sorprendentemente, la prevalenza di omozigoti 3’UTR 14 paia di basi I/I era simile tra i gruppi. Per quanto riguarda il polimorfismo 5’URR-725 C/G in URPL, l’aplotipo più diffuso era C/C omozigote sano in
combinazione con C/G. Non è stata trovata alcuna associazione tra la presenza di omozigoti per il polimorfismo 5’URR-725 G/G a bassa secrezione e URPL. I nostri risultati indicano che la valutazione dei polimorfismi HLA-G non è adeguatamente supportata nella pratica clinica.