Diagnosi genetica
pre-concepimento . E’ questo il nome della diagnosi genetica che consente
di diagnosticare, prima della nascita, molte malattie genetiche,
tutt’altro che rare, come per esempio la talassemia, la fibrosi cistica,
la distrofia muscolare, che
affliggono tante coppie in Italia, senza
dover affrontare la scelta dolorosa di un eventuale
aborto terapeutico.
E la rivoluzione consiste nel fatto che la diagnosi viene effettuata sugli
ovociti (e non
sugli embrioni), e permette di fare diagnosi preimpianto
di malattie genetiche e
cromosomiche senza violare i principi della
legge 40.
Grazie al test, quindi, si risolve definitivamente il
problema della selezione genetica degli embrioni e dell'eliminazione degli
embrioni malati.
. La nuova tecnica sembra risolve tutte le
problematiche etiche legate alla diagnosi preimpianto e
restituisce la
possibilità alle coppie italiane, portatrici di patologie genetiche, di
avere un figlio
sano. La diagnosi genetica pre-concepimento, infatti,
mira a selezionare gli ovociti (e non gli
embrioni) in cui sia assente
l’anomalia genetica materna, in modo da produrre solo embrioni
sani.
Ciò è realizzato eseguendo l’analisi genetica dell’ovocita, mediante
biopsia del primo
globulo polare (1PB), prima della sua
fertilizzazione, e quindi prima che si sia formato
l’embrione. Con
questa procedura, possono essere diagnosticate tutte i tipi di malattie
genetiche
e cromosomiche a trasmissione materna.
Questa nuova
procedura, messa a punto dal Dr. Francesco FIORENTINO, direttore
del
Laboratorio GENOMA, e dalla sua equipe, e’ stata pubblicata lo
scorso gennaio sulla rivista
“Prenatal Diagnosis” (Fiorentino et al.,
2008). Tale tecnica è stata recentemente applicata con
successo su una
coppia laziale, ora al terzo mese di gravidanza, il cui partner femminile
è
portatore di una malattia genetica legata al cromosoma X denominata
Charcot Marie Tooth, che
si è sottoposta ad una procedura di
fecondazione assistita presso il Centro di Medicina e
Biologia della
Riproduzione dell’European Hospital.
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