Lo scorso 29 febbraio, per via di una conferenza stampa, è stata data la
notizia di una nuova procedura che consente di diagnosticare tutti i tipi di
malattie genetiche e cromosomiche a trasmissione materna senza toccare gli
embrioni. La tecnica, chiamata “diagnosi pre-concepimento” e pubblicata sul
numero di gennaio della rivista scientifica Prenatal Diagnosis, è stata messa a
punto da un team italiano coordinato da Francesco Fiorentino, biologo molecolare
e direttore del Laboratorio Genoma di Roma.
In Italia la legge 40 sulla fecondazione assistita è molto controversa e,
fino ad oggi, ha vietato la diagnosi pre-impianto. La problematica etica
riguarda la possibilità di selezionare gli embrioni con l’eliminazione di quelli
malati. La diagnosi genetica pre-concepimento viene eseguita sull’ovocita e non
sull’embrione. In particolare, la tecnica permette di studiare i gameti
femminili prima della loro fertilizzazione in vitro con lo scopo di escludere
quegli oociti il cui DNA risulta alterato alla diagnosi, ed evitare quindi a
priori la possibilità di produrre embrioni con anomalie genetiche. In
quest’ottica la diagnosi pre-concepimento consente di superare gli ostacoli
etici. “Con questo metodo siamo riusciti ad ottenere una prima gravidanza in una
donna laziale portatrice per la sindrome Charcot Marie Tooth. Reduce da
gravidanze andate male e da viaggi all’estero, la donna è oggi al suo terzo mese
e i dati ottenuto dalla villocentesi hanno confermato che il feto è sano”, ha
dichiarato Francesco Fiorentino.
La procedura, che è stata finora effettuata in via sperimentale, è stata
validata a livello internazionale ed è ora in fase di proposta per l’attuazione
in ambito sanitario. Le patologie genetiche per le quali la diagnosi
pre-impianto potrebbe trovare una valida applicazione comprendono quelle a
trasmissione autosomica recessiva, come ad esempio la fibrosi cistica, la
talassemia e la SMA, o quelle di origine materna, quali la distrofia muscolare
di Duchenne-Becker e l’X-Fragile.
Secondo Francesco Fiorentino questa nuova tecnica ha le potenzialità di dare,
in un futuro prossimo, una reale possibilità alle coppie italiane portatrici di
queste patologie di avere figli sani, senza dover ricorrere a costosi viaggi
all’estero per ottenere trattamenti vietati in Italia.
Fonte: sciencedesk