Fare la diagnosi pre-impianto delle malattie genetiche senza che si sia
ancora formato l’embrione: e’ la tecnica messa a punto in Italia dal biologo
Francesco Fiorentino, del laboratorio Genoma, e presentata il 4
luglio alla comunita’ scientifica nel congresso della Societa’ Europea di
Medicina della riproduzione ed embriologia (Eshre) in corso a Lione.
Anziche’
sull’embrione, l’analisi genetica viene condotta soltanto sull’ovocita e in
questo modo il test e’ lecito anche in Italia, dove la legge 40 sulla
fecondazione assistita vieta la diagnosi pre-impianto perche’ questa implica una
manipolazione dell’embrione. ‘E’ una procedura che abbiamo messo a punto da
tempo -ha detto Fiorentino- e che permette di dare una soluzione ai pazienti
italiani che, dopo la legge 40, hanno cominciato a rivolgersi a centri esteri
per fare la diagnosi pre-impianto’. Grazie al test, ha aggiunto, ’si risolve il
problema della selezione genetica degli embrioni e dell’eliminazione degli
embrioni malati’.
Nella tecnica, che Fiorentino prevede di applicare
regolarmente in Italia a partire da settembre, il test viene condotto sulla
struttura dell’ovulo chiamata globulo polare.
Questo e’ il nucleo che viene
prodotto nel momento dell’ovulazione; in quel momento resta bloccato tra il
nucleo e la membrana dell’ovocita, per essere espulso durante il processo di
maturazione. Poiche’ il globulo polare contiene il corredo genetico completo
della donna, analizzandolo diventa possibile individuare la presenza o meno di
geni alterati nel caso in cui la donna e’ portatrice di una malattia genetica.
‘Il contenuto del globulo polare e’ lo specchio della situazione che troviamo
nell’ovocita e di conseguenza applicando il test diventa possibile selezionare
gli ovociti che non contengono la mutazione materna’.
Naturalmente in questo
modo e’ possibile riconoscere soltanto le malattie genetiche delle quali e’
portatrice la madre ma, ha spiegato Fiorentino, se il padre e’ portatore della
stessa malattia e si utilizza un ovocita sano, il bambino che nascera’ avra’
soltanto una copia del gene alterato. Cio’ significa che nascera’ comunque senza
la malattia e che, nella peggiore delle ipotesi, potra’ essere soltanto
portatore sano.
La beta talassemia e’ una delle malattie genetiche che si
possono diagnosticare con il nuovo test. In pratica, possono essere
diagnosticate tutte le malattie genetiche a trasmissione materna e legate al
cromosoma femminile X. Una recente indagine fatta dallo stesso gruppo di
Fiorentino sui nove anni di attivita’ del centro, che dal 1998 ha eseguito oltre
600 diagnosi pre-impianto (oggi lavora esclusivamente per centri di fecondazione
assistita che sono all’estero), ha dimostrato che ‘il test puo’ essere applicato
a circa il 95% della casistica del centro’, ha detto il biologo. ‘In pratica
resterebbe escluso solo il 5% delle malattie a trasmissione maschile’.Fonte:
Cellule Staminali
Tag: ricerca su staminali
Condividi
Notizia inserita da Nicola Iacovone
Questo articolo è stato pubblicato Sabato, 7 Luglio 2007 alle
17:08 e classificato in
Generale. Puoi seguire i commenti a questo articolo
tramite il feed
RSS
2.0. Puoi inviare un commento, ma non puoi effettuare trackback.