Fare la diagnosi pre-impianto delle malattie genetiche senza che si sia 
ancora formato l’embrione: e’ la tecnica messa a punto in Italia dal biologo 
Francesco Fiorentino, del laboratorio Genoma, e presentata il 4 
luglio alla comunita’ scientifica nel congresso della Societa’ Europea di 
Medicina della riproduzione ed embriologia (Eshre) in corso a Lione.
Anziche’ 
sull’embrione, l’analisi genetica viene condotta soltanto sull’ovocita e in 
questo modo il test e’ lecito anche in Italia, dove la legge 40 sulla 
fecondazione assistita vieta la diagnosi pre-impianto perche’ questa implica una 
manipolazione dell’embrione. ‘E’ una procedura che abbiamo messo a punto da 
tempo -ha detto Fiorentino- e che permette di dare una soluzione ai pazienti 
italiani che, dopo la legge 40, hanno cominciato a rivolgersi a centri esteri 
per fare la diagnosi pre-impianto’. Grazie al test, ha aggiunto, ’si risolve il 
problema della selezione genetica degli embrioni e dell’eliminazione degli 
embrioni malati’.
Nella tecnica, che Fiorentino prevede di applicare 
regolarmente in Italia a partire da settembre, il test viene condotto sulla 
struttura dell’ovulo chiamata globulo polare.
Questo e’ il nucleo che viene 
prodotto nel momento dell’ovulazione; in quel momento resta bloccato tra il 
nucleo e la membrana dell’ovocita, per essere espulso durante il processo di 
maturazione. Poiche’ il globulo polare contiene il corredo genetico completo 
della donna, analizzandolo diventa possibile individuare la presenza o meno di 
geni alterati nel caso in cui la donna e’ portatrice di una malattia genetica. 
‘Il contenuto del globulo polare e’ lo specchio della situazione che troviamo 
nell’ovocita e di conseguenza applicando il test diventa possibile selezionare 
gli ovociti che non contengono la mutazione materna’.
Naturalmente in questo 
modo e’ possibile riconoscere soltanto le malattie genetiche delle quali e’ 
portatrice la madre ma, ha spiegato Fiorentino, se il padre e’ portatore della 
stessa malattia e si utilizza un ovocita sano, il bambino che nascera’ avra’ 
soltanto una copia del gene alterato. Cio’ significa che nascera’ comunque senza 
la malattia e che, nella peggiore delle ipotesi, potra’ essere soltanto 
portatore sano.
La beta talassemia e’ una delle malattie genetiche che si 
possono diagnosticare con il nuovo test. In pratica, possono essere 
diagnosticate tutte le malattie genetiche a trasmissione materna e legate al 
cromosoma femminile X. Una recente indagine fatta dallo stesso gruppo di 
Fiorentino sui nove anni di attivita’ del centro, che dal 1998 ha eseguito oltre 
600 diagnosi pre-impianto (oggi lavora esclusivamente per centri di fecondazione 
assistita che sono all’estero), ha dimostrato che ‘il test puo’ essere applicato 
a circa il 95% della casistica del centro’, ha detto il biologo. ‘In pratica 
resterebbe escluso solo il 5% delle malattie a trasmissione maschile’.Fonte: 
Cellule Staminali
Tag: ricerca su staminali
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Notizia inserita da Nicola Iacovone
Questo articolo è stato pubblicato Sabato, 7 Luglio 2007 alle 
17:08 e classificato in 
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