È con grande piacere che vi comunichiamo che sono stati pubblicati i primi risultati di una ricerca sulla diagnosi precoce dei tumori condotta in collaborazione con l’Istituto Tumori Regina Elena.
“I risultati dello studio dell’Istituto Regina Elena in collaborazione con i Laboratori Eurofins Genoma Group – dichiara Gennaro Ciliberto - mettono in evidenza come la biopsia liquida può fornire risposte complementari a quelle di altri test biologici e migliorare gli attuali schemi diagnostici”.
Lo studio pubblicato sulla rivista internazionale “Journal of Experimental & Clinical Cancer Research” (
https://jeccr.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13046-020-01569-z) ha dimostrato che la biopsia liquida da plasma di pazienti affetti da colon carcinoma può rappresentare una nuova frontiera per la diagnosi precoce dei tumori solidi e per la prevenzione oncologica.
“Infatti”, come sottolinea il
Dott. Giacomini, ricercatore del Regina Elena e referente di programmi internazionali sul tema - “La diagnosi precoce di carcinoma colorettale è una esigenza molto sentita sia dai pazienti sia dalle autorità sanitarie. Molte associazioni per i diritti dei pazienti (p.es. Digestive Cancers Europe;
https://www.digestivecancers.eu) fanno da tempo pressione affinché nuovi e più accurati test di diagnosi trovino adozione nella pratica clinica. Uno di questi test è la Biopsia Liquida basata sulla rilevazione del DNA libero circolante (cell-free, cfDNA) rilasciato nel sangue dalle cellule tumorali.”.
“La ricerca delle alterazioni genomiche nel cfDNA dei tumori del colon è molto promettente -aggiunge il Dott. Giacomini - perché l’analisi consiste in un semplice prelievo ematico che potrebbe facilmente essere integrato in check-up genomici ad ampio raggio che svelino allo stesso tempo molti tipi di tumore. Inoltre, le alterazioni genomiche sono un marker molto più selettivo per il tumore rispetto ad alterazioni generiche del DNA o di altri biomarkers”.
“Lo studio, si è posto l’obbiettivo di analizzare specifiche regioni del genoma, applicando sia il sequenziamento massivo e parallelo (Next Generation Sequencing, NGS), che una metodica ultrasensibile non ancora impiegata nella diagnostica di routine (la 'digital PCR’). Grazie alla combinazione di queste metodiche- spiega la Dott.ssa Spinella Direttore Scientifico di Genoma - è stato possibile svelare minuscole quantità di cfDNA tumorale alterato nel sangue (anche 500 volte più basso di quello che si riscontra in pazienti con tumori avanzati) fin dal giorno dell’operazione chirurgica per la rimozione del tumore primitivo”.
I risultati dello studio suggeriscono che questi saggi svelano la presenza di tumori relativamente piccoli (fino a un minimo di 3 cm di diametro) in quasi i 2/3 dei pazienti. Il numero dei pazienti analizzati è ancora insufficiente, ma i risultati sono promettenti, e soprattutto dimostrano che le tecnologie sono mature per raggiungere risultati anche ambiziosi.
Inoltre l’utilità clinica della biopsia liquida è stata anche messa in evidenza nel follow-up post chirurgico, nei pazienti che hanno persistenza di alterazioni neoplastiche nel sangue che tendono ad avere un decorso meno favorevole, con recidive e/o metastasi precoci. Infatti, sembrerebbe possibile evidenziare pazienti che il chirurgo dichiara guariti, ma che invece hanno ancora qualche piccolo focolaio elusivo (non visibile con la TAC e la PET) e criptico (non sappiamo dove sia) di malattia (malattia minima residua) da qualche parte.
A tutto vantaggio delle capacità diagnostiche del test, pur con tutte le dovute cautele, la biopsia liquida è nondimeno un’arma importante, perché fin dalle fasi precoci del tumore può darci indicazioni utilissime quanto alle sue vulnerabilità.
“Il panorama della diagnosi precoce dei tumori del colon retto è destinato a cambiare rapidamente nei prossimi anni - conclude la Dott.ssa Spinella - grazie anche alla biopsia liquida, e sperabilmente sempre più tumori giungeranno al tavolo operatorio in condizioni iniziali, permettendo cure radicali e definitive.
In questo ambito di ricerca Eurofins Genoma Group continuerà ad affiancare il Regina Elena per approfondire ulteriormente le conoscenze scientifiche sulla biopsia liquida e sulla diagnosi molecolare dei tumori.