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Diagnosi
preconcepimento: come cambia la prevenzione delle malattie genetiche e
cromosomiche
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Sintesi dell'intervista e punti chiave
Si chiama “diagnosi preconcepimento” e si effettua nel
contesto della fecondazione assistita: rappresenta un progresso di importanza
fondamentale nella prevenzione delle malattie genetiche e cromosomiche, fonte di
immensa sofferenza per i bambini che ne sono colpiti e per i loro genitori,
tramite incolpevole della patologia. Un passo avanti essenziale, prima di tutto,
perché ha un elevatissimo tasso di affidabilità, anche se per ora consente di
individuare solo le malattie trasmesse dalla madre. E poi perché mette d’accordo
scienza e fede, spostando la diagnosi dalla fase di impianto in utero
dell’ovocita fecondato (che secondo alcune posizioni bioetiche è già a tutti gli
effetti un essere umano) al momento precedente la fecondazione e, quindi, la
nascita della vita.
Come si svolge l’esame? Quali sono i meccanismi biologici
che lo consentono? Quali malattie consente di prevenire? In quali casi potrebbe
non essere efficace?
In questa intervista illustriamo:
- il meccanismo
della “meiosi”, grazie al quale l’ovocita si libera di metà dei propri cromosomi
(23 su 46) per poter essere correttamente fecondato dallo spermatozoo (portatore
di altri 23 cromosomi);
- come i cromosomi eliminati formino una struttura
chiamata “globulo polare”, che dal punto di vista genetico è la copia perfetta
dell’ovocita pronto per la fecondazione;
- il metodo diagnostico messo a
punto da un team italiano del Laboratorio Genoma di Roma, che consente di
analizzare il globulo polare e verificare la presenza di anomalie prima di
prelevare l’ovocita, fecondarlo in vitro e reimpiantarlo in utero;
- le
principali patologie prevenibili con la diagnosi preconcepimento: diverse forme
di distrofia muscolare, la più temibile delle quali è la malattia di
Charcot-Marie-Tooth; la talassemia (o anemia mediterranea) e la sua variante più
grave, il morbo di Cooley; la fibrosi cistica; svariate malattie
cromosomiche;
- per quale motivo alcune patologie possono sfuggire alla
diagnosi, e manifestarsi solo dopo la fecondazione;
- come la ricerca
scientifica prosegua, con l’obiettivo di arrivare un giorno a diagnosticare
anche le malattie legate al patrimonio genetico del padre.
Fonte: Fondazione Alessandra Graziottin