Analisi prenatale,nasce primo bebè

L'esperimento unico al mondo

 

E' nato in Italia il primo bebè, una femmina, che ha ricevuto per la prima volta al mondo la diagnosi prenatale prima ancora del concepimento. Questa tecnica di procreazione assistita mette finalmente d'accordo etica e scienza. Messa a punto da ricercatori romani, l'analisi consente alle coppie portatrici di malattie genetiche o cromosomiche di concepire figli sani, in provetta, senza ricorrere alla selezione dell'embrione.

L'annuncio è stato dato da Massimo Moscarini, Francesco Fiorentino e Donatella Caserta che hanno elaborato la metodica, al I Congresso della Federazione Italiana di Ostetricia e Ginecologia (Fiog) in corso a Roma. 

L'ovocita materno viene studiato prima che sia fecondato dallo spermatozoo del partner. Con questa tecnica le coppie nelle quali la donna è portatrice di malattie genetiche come talassemia, fibrosi cistica e distrofia muscolare o in quelle dove la donna, vista l'età avanzata, è a rischio di concepire un figlio con la sindrome di down, oggi possono chiedere aiuto alla scienza per avere un bambino sano.

La tecnica è il risultato della collaborazione tra l'Università "La Sapienza" e il Laboratorio Genoma di Roma. "La via italiana alla ricerca sulla procreazione medicalmente assistita - dice Massimo Moscarini della Sapienza Sant'Andrea - finalmente coniuga scienza ed etica e risolve uno dei problemi, forse il più sentito, che affligge le coppie sterili portatrici di malattie genetiche. E supera anche il problema biogiuridico posto dalla legge 40".

"La diagnosi genetica preconcepimento - dicono Francesco Fiorentino, biologo molecolare, direttore del Laboratorio Genoma e Donatella Caserta dell'Università "La Sapienza" - mira a selezionare gli ovociti (e non gli embrioni) in cui sia assente l'anomalia genetica materna, in modo da produrre embrioni sani. Ciò è realizzato eseguendo l'analisi genetica dell'ovocita, mediante biopsia del primo globulo polare (1PB), prima della sua fertilizzazione, e quindi prima che si sia formato l'embrione.

Con questa procedura, possono essere diagnosticate tutte i tipi di malattie genetiche e cromosomiche a trasmissione materna". Ad oggi, in Italia, la legge 40 impedisce la selezione a fini eugenetici e cioè non consente di selezionare gli embrioni che dovessero risultare affetti da malattie genetiche. Per questo ci sono coppie che decidono di recarsi all'estero in centri dove la diagnosi e la selezione sull'embrione è consentita. Questa via italiana è destinata ad essere guardata con estremo interesse non solo dal mondo scientifico ma anche dalle coppie, perché evita tutte le implicazioni di carattere etico legate alla selezione dell'embrione.

 

6/11/2008

 

Fonte: http://www.tgcom.mediaset.it/cronaca/articoli/articolo432334.shtml

 

 

TECNOLOGIA & SCIENZA

Nata a Roma una bambina frutto di fecondazione assistita "pre-concepimento"
La metodica interviene a livello pre-embrionale, rispettando così i divieti della legge 40

Diagnosi genetica sull'ovocita
in Italia il primo caso al mondo

Possibile prevenire malattie come la sindrome down, la fibrosi cistica e la talassemia

 

ROMA - E' nato a Roma il primo bambino al mondo - è una femmina - concepito grazie ad una tecnica di procreazione assistita che sembra mettere finalmente d'accordo etica e scienza. Si chiama "diagnosi genetica pre-concepimento" ed è la via tutta italiana che consente alle coppie portatrici di malattie genetiche o cromosomiche di concepire figli sani, in provetta, senza ricorrere alla selezione dell'embrione.

L'annuncio è stato dato oggi, nel congresso della Federazione italiana di ostetricia e ginecologia (Fiog) in corso a Roma. La tecnica con cui è nata la bambina, figlia di una coppia di Rieti, si basa sull'analisi del globulo polare. Questo è il nucleo che viene prodotto quando avviene l'ovulazione, contiene in modo speculare il patrimonio genetico della donna e viene naturalmente espulso nel processo di maturazione.

L'analisi del globulo polare viene fatta di routine in molti centri europei, ma, almeno fino ad oggi, sempre dopo che è avvenuto il concepimento.

Questo è però vietato in Italia dalla legge 40 e di conseguenza è stata modificata in modo da essere applicata all'ovocita prima del concepimento dai ginecologi Massimo Moscarini, del Sant'Andrea di Roma, e Donatella Caserta, dell'università di Roma Sapienza, e dal biologo Francesco Fiorentino, del laboratorio Genoma, sempre a Roma. Grazie a questa metodica, viene studiato l'ovocita materno prima che sia fecondato dallo spermatozoo del partner.

Con questa tecnica le coppie nelle quali la donna è portatrice di malattie genetiche come talassemia, fibrosi cistica e distrofia muscolare o in quelle dove la donna, vista l'età avanzata, è a rischio di concepire un figlio con la sindrome di down, oggi possono chiedere aiuto alla scienza per avere un bambino sano.

"La via italiana alla Ricerca sulla Procreazione Medicalmente Assistita- dice Massimo Moscarini dell'Università La Sapienza Sant'Andrea- finalmente coniuga Scienza ed Etica e risolve uno dei problemi, forse il più sentito, che affligge le coppie sterili portatrici di malattie genetiche. E supera anche il problema biogiuridico posto dalla Legge 40".

(6 novembre 2008)

 

Fonte: http://www.repubblica.it/

 

PROCREZIONE: NATO PRIMO BEBE' CON DIAGNOSI PRE-CONCEPIMENTO

 

ROMA - E' nato in Italia ed è una femmina il primo bebé che ha ricevuto per la prima volta al mondo la diagnosi prenatale prima ancora del concepimento. L'annuncio è stato dato oggi a Roma, nel congresso della Federazione italiana di ostetricia e ginecologia (Fiog) in corso a Roma. La tecnica con cui è nata la bambina, figlia di una coppia di Rieti, si basa sull'analisi del globulo polare.

Questo è il nucleo che viene prodotto quando avviene l'ovulazione, contiene in modo speculare il patrimonio genetico della donna e viene naturalmente espulso nel processo di maturazione. L'analisi del globulo polare viene fatta di routine in molti centri europei, ma sempre dopo che è avvenuto il concepimento.

Questo è però vietato in Italia dalla legge 40 e di conseguenza è stata modificata in modo da essere applicata all'ovocita prima del concepimento dai ginecologi Massimo Moscarini, del Sant'Andrea di Roma, e Donatella Caserta, dell'università di Roma Sapienza, e dal biologo Francesco Fiorentino, del laboratorio Genoma, sempre a Roma. 

 

2008-11-06 16:47

 

Fonte: http://www.ansa.it/opencms/export/site/visualizza_fdg.html_815129089.html

 

 

Nasce a Roma il primo bebè al mondo
con diagnosi pre-concepimento

 

ROMA (6 novembre) - E' nato a Roma in ottobre, ed è una femmina, il primo bebè che ha ricevuto per la prima volta al mondo la diagnosi prenatale prima ancora del concepimento. L'annuncio è stato dato oggi a Roma nel congresso della Federazione italiana di ostetricia e ginecologia (Fiog). La tecnica con cui è nata la bambina, figlia di una coppia di Rieti, si basa sull'analisi del globulo polare. Questo è il nucleo che viene prodotto quando avviene l'ovulazione, contiene in modo speculare il patrimonio genetico della donna e viene naturalmente espulso nel processo di maturazione. L'analisi del globulo polare viene fatta di routine in molti centri europei, ma sempre dopo che è avvenuto il concepimento: questo, però, è vietato in Italia dalla legge 40 e, di conseguenza, l'analisi è stata modificata in modo da essere applicata all'ovocita prima del concepimento dai ginecologi Massimo Moscarini, del Sant'Andrea di Roma, e Donatella Caserta, dell'università di Roma La Sapienza, e dal biologo Francesco Fiorentino, del laboratorio Genoma, sempre a Roma. «Non pensiamo di avere risolto tutti i problemi relativi all'analisi pre-impianto, ma questa è la via italiana».

La tecnica. «Il primo caso intelligente di recupero di spazzatura biologica», lo definisce il ginecologo che ha effettuato la fecondazione assistita da cui è nata la bambina, il direttore del centro di procreazione assistita dello European Hospital, Ermanno Greco. L'analisi genetica è stata infatti condotta sul primo globulo polare, la struttura che si forma nell'ovocita durante l'ovulazione: racchiude una copia del Dna della donna e viene espulso nel processo di maturazione. La sua analisi genetica permette quindi di cercare le mutazioni legate alla malattia ereditaria di cui è portatrice la donna.

La via italiana. Alcuni Paesi, come la Germania, usano questa tecnica, ma solo a fecondazione avvenuta. Questo in Italia non si può fare comunque, dato che per la legge 40 l'embrione si forma con il concepimento. Perciò i ricercatori hanno trovato il modo per analizzare il globulo polare prima della fecondazione. «Nessuno ci aveva pensato perché non era spinto dalla necessità»: Fiorentino e i suoi colleghi sanno che non c'è tecnica migliore della diagnosi pre-impianto condotta sull' embrione, ma questa è vietata in Italia dalla legge 40 sulla fecondazione assistita. Di conseguenza l'unica possibilità per le coppie a rischio di trasmettere al figlio una malattia ereditaria è rivolgersi all'estero. «E' il primo nato vivo che abbiamo, c'è ancora molto da fare», dice Moscarini. La tecnica è pubblicata sulla rivista Prenatal Diagnosis.
Altre due gravidanze. Altri due bimbi nasceranno fra circa sei mesi. nel loro caso la diagnosi pre-concepimento è stata utilizzata per evitare la trasmissione della talassemia e della sindrome dell'X-fragile, mentre nella bambina nata a Rieti è stata evitata la malattia di Charcot-Marie-Tooth.

I costi. «Purtroppo sono ancora alti, circa 5.000 euro» dicono i ricercatori, i quali sperano che, una volta uscita dalla fase sperimentale, la tecnica possa essere utilizzata nelle strutture pubbliche, con la riduzione dei costi per le coppie.

La sicurezza. L'analisi del Dna racchiuso nel globulo polare permette di eliminare il rischio che donne portatrici di malattie genetiche possano trasmettere la malattia al figlio. Se invece il portatore della malattia è l'uomo, spiega Fiorentino, la garanzia di avere un ovocita sano fa in modo che la mutazione eventualmente trasmessa dal padre sia recessiva: il bambino nascerebbe portatore sano della malattia e non malato.

Fonte: Varie