Roma- Anna, 34 anni di Rieti, è portatrice di una
grave malattia ereditaria del sistema nervoso, la Charcot Marie Tooth. Suo
fratello, dalla nascita. convive dolorosamente e faticosamente con il male. Per
questo, quando Anna ha deciso di avere un figlio ha fatto di tutto per evitargli
questo destino. Nel 2003 le nasce una bambina sana: in laboratorio era stata
fatta la diagnosi sull'embrione e, subito dopo, dato il via libera. Anna vuole
un altro figlio ma, nel frattempo, viene varatala legge 40 sulla fecondazione
artificiale e l'esame sull'embrione non si può più fare. Viaggi all'estero,
richieste in diversi paesi, spese che superano i diecimila euro.
Mamma e
papà credevano di dover rinunciare. Quando hanno ripreso fiducia e scelto di
affidarsi ad un'équipe dell'ospedale Sant'Andrea di Roma dove si stava lavorando
ad una nuova tecnica. Risultato: ieri a Rieti è nata la prima bambina sana
grazie alla diagnosi genetica fatta prima del concepimento. L'esame è stato
compiuto sull'ovocita, su una sua struttura, il globulo polare. Questo vuol dire
che l'indagine è stata compiuta prima della formazione dell'embrione. «Non
pensiamo di aver risolto tutti i problemi relativi all'analisi pre-impianto, ma
questa è la via italiana», spiega il ginecologo Massimo Moscarini del
Sant'Andrea di Roma che ha messo a punto la tecnica con la ginecologa Donatella
Caserta dell'università "La Sapienza" e il biologo Francesco Fiorentino del
laboratorio Genoma. Grazie a questa metodica viene studiato l'ovocita materno
prima della fecondazione da parte dello spermatozoo del partner. Questa
procedura è destinata alle coppie nelle quali, la donna, è portatrice di
malattie genetiche come talassemia, fibrosi cistica e distrofia muscolare o, per
l'età avanzata, può rischiare un figlio con la sindrome di Down. A oggi, in
Italia, la normativa sulla fecondazione artificiale impedisce l'esame. Non
consente, cioè, di selezionare gli embrioni che dovessero risultare affetti da
malattie genetiche. «Si tratta del primo caso di recupero di spazzatura
biologica», dice il ginecologo che ha eseguito la fecondazione assistita da cui
è nata la bambina, il direttore del Centro di procreazione assistita
dell'European Hospital, Ermanno Greco. L'analisi genetica è stata, infatti,
eseguita sul primo "globulo polare", la struttura olio si forma nell'ovocita
durante l'ovulazione: questa racchiude una copia del Dna della donna e viene
espulso nel processo di maturazione, «La sua analisi genetica, dunque - aggiunge
Moscarini - permette di cercare le mutazioni legate alla malattia ereditaria di
cui è portatrice la donna». «Una diagnosi poco affidabile e nemmeno originale -
commenta Carlo Flamigli docente di Ginecologia all'università di Bologna
considerando che a Chicago è in uso da tantissimi anni. Parlare poi di successo
davanti ad un unico caso è ridicolo». Altri due bambini nelle condizioni della
piccola di Rieti nasceranno fra circa sei mesi, nel loro caso la diagnosi
pre-concepimento è stata utilizzata per evitare la trasmissione della talassemia
e della sindrome dell'X- fragile.
Fonte: Il messagero