E' una bambina di Rieti il primo bebé al mondo nato sano grazie alla diagnosi
genetica fatta prima del concepimento, analizzando una struttura transitoria
dell'ovocita che contiene la copia speculare del Dna della donna. L'annuncio è
stato dato oggi a Roma, nel congresso della Federazione italiana di ostetricia e
ginecologia (Fiog). "Non pensiamo di avere risolto tutti i problemi relativi
all'analisi pre-impianto, ma questa è la via italiana", ha detto il ginecologo
Massimo Moscarini, dell'ospedale Sant'Andrea di Roma, che ha messo a punto la
tecnica con la ginecologa Donatella Caserta, dell'università di Roma Sapienza, e
con il biologo Francesco Fiorentino, del laboratorio Genoma.
- LA TECNICA: il "primo caso intelligente di recupero di
spazzatura biologica", lo definisce il ginecologo che ha eseguito la
fecondazione assistita da cui è nata la bambina, il direttore del centro di
procreazione assistita dello European Hospital, Ermanno Greco. L'analisi
genetica è stata infatti condotta sul primo globulo polare, la struttura che si
forma nell'ovocita durante l'ovulazione: racchiude una copia del Dna della donna
e viene espulso nel processo di maturazione. La sua analisi genetica permette
quindi di cercare le mutazioni legate alla malattia ereditaria di cui è
portatrice la donna.
- LA VIA ITALIANA: alcuni Paesi, come la Germania, usano
questa tecnica ma solo a fecondazione avvenuta. Questo in Italia non si può fare
comunque, dato che per la legge 40 l'embrione si forma con il concepimento.
Perciò i ricercatori hanno trovato il modo per analizzare il globulo polare
prima della fecondazione. "Nessuno ci aveva pensato perché non era spinto dalla
necessità": Fiorentino e i suoi colleghi sanno che non c'é tecnica migliore
della diagnosi pre-impianto condotta sull' embrione, ma questa è vietata in
Italia dalla legge 40 sulla fecondazione assistita. Di conseguenza l'unica
possibilità per le coppie a rischio di trasmettere al figlio una malattia
ereditaria è rivolgersi all'estero. "E' il primo nato vivo che abbiamo, c'é
ancora molto da fare", dice Moscarini. La tecnica é pubblicata sulla rivista
Prenatal Diagnosis.
- ALTRE DUE GRAVIDANZE: altri due bimbi nasceranno fra circa
sei mesi. nel loro caso la diagnosi pre-concepimento è stata utilizzata per
evitare la trasmissione della talassemia e della sindrome dell'X-fragile, mentre
nella bambina nata a Rieti è stata evitata la malattia di
Charcot-Marie-Tooth.
- I COSTI: "purtroppo sono ancora alti, circa 5.000 euro",
dicono i ricercatori e sperano che, una volta uscita dalla fase sperimentale, la
tecnica possa essere utilizzata nelle strutture pubbliche, con la riduzione dei
costi per le coppie.
- LA SICUREZZA: l'analisi del Dna racchiuso nel globulo
polare permette di eliminare il rischio che donne portatrici di malattie
genetiche possano trasmettere la malattia al figlio. Se invece il portatore
della malattia è l'uomo, spiega Fiorentino, la garanzia di avere un ovocita sano
fa in modo che la mutazione eventualmente trasmessa dal padre sia recessiva: il
bambino nascerebbe portatore sano della malattia e non malato.