Genoma ha partecipato al 36° meeting annuale dell’ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology), che per la prima volta si è svolto in formato virtuale, consentendo la presenza attiva ma sicura dei professionisti.
Il congresso annuale dell’ESHRE rappresenta il più alto evento di aggiornamento per la medicina della riproduzione umana e di embriologia a livello europeo, da sempre sede di interessanti scambi tra i massimi esponenti del settore. 
Il congresso ha riscosso un grande successo registrando più di 12500 iscritti e una media di 300 persone connesse online nelle diverse sessioni parallele. 

La Dott.ssa Spinella, responsabile del Dipartimeno di Ricerca e Sviluppo del Laboratorio Genoma e membro dell’ESHRE, ha partecipato al congresso presentando uno studio dal titolo ”New evidence on mosaic developmental potential: multicentric study of 822 mosaic embryos diagnosed by preimplantation genetic testing with trophectoderm biopsy”.

Si tratta di uno studio condotto in collaborazione con altri centri di eccellenza di fama internazionale, tra cui il Centro di Medicina della Riproduzione dell'European Hospital di Roma e il Langone Fertility Center della New York University, sulla valutazione della potenzialità di impianto e di sviluppo di embrioni con aneuploidie a mosaico. Per lo studio tutti i centri si sono avvalsi delle tecnologie più innovative per la diagnosi preimpianto, cioè quelle basate sul sequenziamento di nuova generazione, conosciuto come NGS (Next Generation Sequencing). 

“È ormai noto da anni che embrioni parzialmente aneuploidi, detti a “mosaico”, possono dare origine a gravidanze normali e a bambini sani” - spiega la Dott.ssa Spinella- “Lo ha dimostrato per la prima volta il nostro studio pilota condotto su 18 donne e pubblicato nel 2015 sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine. Oggi, grazie alla collaborazione con altri centri di riproduzione assistita, abbiamo avuto la possibilità di aumentare i casi di studio (più di 800 casi) e di fornire, per la prima volta, informazioni dettagliate sulle caratteristiche degli embrioni a mosaico. Inoltre, confrontando tra di loro gli outcome clinici di diverse tipologie di embrioni a mosaico, lo studio offre ai clinici un modello per classificarli e selezionare per il trasferimento in utero quelli con maggiori potenzialità di sviluppo.”
“Questo rappresenta il più ampio studio riportato fino ad oggi sugli esiti dell'embrioni a mosaico –aggiunge la dott.ssa Spinella- e ribadisce che questa tipologia di embrioni deve essere considerata per il trasferimento nel caso in cui dopo il trattamento di fecondazione in vitro non siano stati ottenuti embrioni completamente euploidi. Infatti, lo studio dimostra che nonostante gli embrioni a mosaico abbiano una diversa percentuale di successo in base alla tipologia di aneuploidia, la percentuale di impianto e di gravidanze evolutive è sempre significativamente inferiore a quella ottenuta dal trasferimento di embrioni euploidi.

È importante anche ribadire che il trasferimento di embrioni a mosaico con aneuploidie “vitali” cioè Trisomie 21, 18 e 13 e aneuploidie che coinvolgono i cromosomi sessuali, deve essere considerato con estrema cautela. Questo perché il numero di casi raccolti fino ad oggi non sono sufficienti per definire con certezza l’esito clinico di questi embrioni a mosaico.”

“I risultati ottenuti sottolineano l’importanza dell’indagine genetica preimpianto - dichiara la Dott.ssa Marina Baldi genetista del laboratorio Genoma di Roma, che si è occupata del counselling genetico ai pazienti - per una corretta diagnosi e classificazione dell’embrione prima di trasferirlo in utero, per non escludere embrioni all’apparenza non idonei, e per una maggiore sicurezza della donna e del nascituro.”