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Fecondazione: nata bambina dopo "diagnosi genetica pre-concepimento"

Fecondazione: nata bambina dopo "diagnosi genetica pre-concepimento" PDF Stampa E-mail
giovedì 06 novembre 2008
globulopolare.jpgSi chiama “diagnosi genetica pre-concepimento”, ed è una tecnica, utilizzata da una coppia di Rieti per mettere alla luce una bambina nata a  ottobre - che consente alle coppie portatrici di malattie genetiche o cromosomiche di concepire figli sani, in provetta, senza ricorrere alla selezione dell`embrione. La tecnica utilizzata – secondo quanto annunciato al congresso della Federazione italiana di ostetricia e ginecologia (Fiog) di Roma - è frutto di una ricerca dell'università La Sapienza e il Laboratorio Genoma di Roma.
globulopolare.jpgSi chiama “diagnosi genetica pre-concepimento”, ed è una tecnica, utilizzata da una coppia di Rieti per mettere alla luce un bimbo nato a  ottobre - che consente alle coppie portatrici di malattie genetiche o cromosomiche di concepire figli sani, in provetta, senza ricorrere alla selezione dell`embrione. La tecnica utilizzata – secondo quanto annunciato al congresso della Federazione italiana di ostetricia e ginecologia (Fiog) di Roma - è frutto di una ricerca dell'università La Sapienza e il Laboratorio Genoma di Roma.
Come riporta il sito del Corriere della Sera, la tecnica pre-concepimento, descritta nella rivista internazionale Prenatal Diagnosis, invece di prevedere l'analisi del Dna dell'embrione, opta per l'analisi di quello di una struttura dell'ovocita chiamata globulo polare, prodotto quando avviene l'ovulazione. Il globulo polare contiene una copia esatta del patrimonio genetico della donna e, di conseguenza, se la donna è portatrice di una malattia genetica, potrebbe anche contenere la mutazione all' origine della malattia. Incastrato fra nucleo e membrana dell'ovocita, viene naturalmente espulso nel processo di maturazione.
Nel caso della bambina nata a Rieti la selezione dell'ovocita sano ha evitato che le venisse trasmessa la mutazione genetica responsabile della malattia di Charcot-Marie-Tooth, una malattia ereditaria neurodegenerativa che progressivamente porta alla perdita del tono muscolare.
Con questa tecnica le coppie portatrice di malattie genetiche possono avere una speranza in più negata oggi, in Italia, da una legge sulla fecondazione artificiale vieta la selezione a fini eugenetici e cioè non consente di selezionare gli embrioni che dovessero risultare affetti da malattie genetiche.

C’è da dire che non tutti sono convinti della straordinarietà dell’evento. Claudio Giorlandino, presidente della Società italiana di diagnosi prenatale e medicina materno fetale (Sidip), commentando l'annuncio, a Roma, della nascita del primo bebè concepito con questo metodo, ha detto che la diagnosi pre-concepimento "è una tecnica scientifica molto valida, che viene utilizzata già da tempo". Giorlandino sottolinea all'ADNKRONOS SALUTE che "ad esempio, già nel 2007 venne resa nota la nascita del primo bambino dopo l'uso della diagnosi pre-concepimento, anche detta analisi del globulo polare, in Svizzera. E i primi lavori sono stati pubblicati nel 2000". Pur non buon metodo per diagnosticare molte malattie genetiche legate al cromosoma X o di cui la madre e' portatrice".





Fonte: Agenzia Radicale