E' una bambina di Rieti il primo bebe' al mondo nato sano grazie alla diagnosi genetica fatta prima del concepimento, analizzando una struttura transitoria dell'ovocita che contiene la copia speculare del Dna della donna. L'annuncio e' stato dato ieri a Roma, nel congresso della Federazione italiana di ostetricia e ginecologia (Fiog). 'Non pensiamo di avere risolto tutti i problemi relativi all'analisi pre-impianto, ma questa e' la via italiana', ha detto il ginecologo Massimo Moscarini, dell'ospedale Sant'Andrea di Roma, che ha messo a punto la tecnica con la ginecologa Donatella Caserta, dell'universita' di Roma Sapienza, e con il biologo Francesco Fiorentino, del laboratorio Genoma.
- LA TECNICA: il 'primo caso intelligente di recupero di spazzatura biologica', lo definisce il ginecologo che ha eseguito la fecondazione assistita da cui e' nata la bambina, il direttore del centro di procreazione assistita dello European Hospital, Ermanno Greco. L'analisi genetica e' stata infatti condotta sul primo globulo polare, la struttura che si forma nell'ovocita durante l'ovulazione: racchiude una copia del Dna della donna e viene espulso nel processo di maturazione. La sua analisi genetica permette quindi di cercare le mutazioni legate alla malattia ereditaria di cui e' portatrice la donna.
- LA VIA ITALIANA: alcuni Paesi, come la Germania, usano questa tecnica ma solo a fecondazione avvenuta. Questo in Italia non si puo' fare comunque, dato che per la legge 40 l'embrione si forma con il concepimento. Percio' i ricercatori hanno trovato il modo per analizzare il globulo polare prima della fecondazione. 'Nessuno ci aveva pensato perche' non era spinto dalla necessita'': Fiorentino e i suoi colleghi sanno che non c'e' tecnica migliore della diagnosi pre-impianto condotta sull' embrione, ma questa e' vietata in Italia dalla legge 40 sulla fecondazione assistita. Di conseguenza l'unica possibilita' per le coppie a rischio di trasmettere al figlio una malattia ereditaria e' rivolgersi all'estero. 'E' il primo nato vivo che abbiamo, c'e' ancora molto da fare', dice Moscarini. La tecnica e' pubblicata sulla rivista Prenatal Diagnosis.
- ALTRE DUE GRAVIDANZE: altri due bimbi nasceranno fra circa sei mesi. nel loro caso la diagnosi pre-concepimento e' stata utilizzata per evitare la trasmissione della talassemia e della sindrome dell'X-fragile, mentre nella bambina nata a Rieti e' stata evitata la malattia di Charcot-Marie-Tooth.
- I COSTI: 'purtroppo sono ancora alti, circa 5.000 euro', dicono i ricercatori e sperano che, una volta uscita dalla fase sperimentale, la tecnica possa essere utilizzata nelle strutture pubbliche, con la riduzione dei costi per le coppie.
- LA SICUREZZA: l'analisi del Dna racchiuso nel globulo polare permette di eliminare il rischio che donne portatrici di malattie genetiche possano trasmettere la malattia al figlio. Se invece il portatore della malattia e' l'uomo, spiega Fiorentino, la garanzia di avere un ovocita sano fa in modo che la mutazione eventualmente trasmessa dal padre sia recessiva: il bambino nascerebbe portatore sano della malattia e non malato.    

Un grande motivo di speranza per tante coppie portatrici di malattie genetiche e che non possono permettersi di andare all'estero per la diagnosi pre-impianto: vede cosi' la diagnosi genetica pre-concepimento la prima donna che l'ha utilizzata e che ora e' madre di una bambina sana. 'Sapevo di essere portatrice della malattia di Charcot Marie Tooth, una grave malattia ereditaria del sistema nervoso. Mio fratello - racconta la donna - e' affetto da questa malattia e so bene quanto sia difficile conviverci. Per questo quando ho pensato di avere un figlio ho sentito forte il desiderio che fosse sano. Non ho mai desiderato un figlio su misura, non ho mai chiesto un figlio con i capelli biondi e gli occhi azzurri. Ho solo voluto un figlio sano'. Una prima figlia l'ha concepita in Italia prima della legge 40 sulla fecondazione assistita, ricorrendo quindi alla diagnosi pre-impianto condotta sull'embrione. Poi il desiderio di un secondo figlio. Ma nel frattempo, racconta, 'mi sono trovata davanti al muro della legge 40' e 'con mio marito abbiamo deciso di rivolgerci all'estero'. Tre viaggi a Istanbul, ma nessuna gravidanza andata in porto. Poi la decisione di provare con la diagnosi pre-concepimento e l'arrivo di una seconda bambina sana.

Non e' la prima volta che un bimbo viene concepito dopo una diagnosi preconcepimento e con questa nascita non vi e' nessun avanzamento significativo nella ricerca in materia. Non solo, l'ospedale Sant'Andrea non e' adatto a tali interventi. Il Professor Severino Antinori boccia senza appello la notizia della nascita di un bebe' con diagnosi preoncepimento su globulo polare nel mondo. Severino antinori presidente dell'associazione mondiale medicina della riproduzione-warm , precisa che "detta informazione non corriponde alla realta' perche' trattasi di metodica praticata da diverso tempo in tutto il mondo e di conseguenza non rappresenta alcun avanzamento significativo. tale notizia rappresenta allo stato attuale solo uno scoop giornalistico in quanto si sono registrate gia' da tempo in italia nascite con tale tecnica. In Italia dopo il ricorso presentato dalla warm al Tar del Lazio si puo' eseguire la diagnosi preimpianto e preconcepimento metodiche portate avanti da piu' centri italiani con successo. Sembra che l'ospedale Santa Andrea di Roma sia la sede dove tale procedura sarebbe stata eseguita. In realta' l'ospedale in questione non e' dotato di alcuna attrezzatura per eseguire tale metodica e quindi cio' conferma che si e' voluto fare del sensazionalismo.    

La diagnosi pre-concepimento "e' poco affidabile e nemmeno originale, considerando che a Chicago e' in uso da tantissimi anni. Parlare poi di successo davanti a un unico caso, e' ridicolo". E' una bocciatura tout court quella di Carlo Flamigni, professore di ginecologia all'universita' di Bologna, alla tecnica di procreazione assistita che mira a mettere d'accordo etica, scienza e legge 40, e che ha visto venire al mondo, a Roma, un bambino concepito con questa metodica. Obiettivo della tecnica e' consentire alle coppie portatrici di malattie genetiche o cromosomiche di concepire figli sani, in provetta, senza ricorrere alla selezione dell'embrione.  Ma per Flamigni, uno dei piu' noti addetti ai lavori, "e' una tecnica parziale, affatto esaustiva, e con una margine di errore molto elevato". Neo della metodica "il fatto - spiega l'esperto all'ADNKRONOS SALUTE - che venga eseguita sul primo globulo polare, mentre andrebbe fatta sul primo e il secondo", dunque anche sull'ovocita fecondato.  "Quando l'uovo viene liberato dal follicolo - precisa Flamigni - estende la meta' dei suoi cromosomi come primo globulo polare. Quando viene fertilizzato, dopo due-tre ore, estende il secondo globulo polare. Se li studiamo in sequenza - prosegue - otteniamo un'informazione che ci dice se quell'uovo e' geneticamente normale. Se studiamo solo il primo, invece, otteniamo un'informazione inadeguata, poiche' c'e' un elevato margine d'errore. Non e' un caso che a Chicago, dove hanno maturato un'esperienza vastissima su questa tecnica, abbiano riconosciuto che i test sul primo globulo polare sono incompleti e parziali". In Italia e' vietato dalla legge condurre analisi sull'uovo fecondato, "quindi qualsiasi considerazione diversa da questa, su questa metodica, e' nient'altro che propaganda. Poi sara' giusto parlarne - conclude l'esperto con un'ultima stilettata all'annuncio capitolino - quando la quantistica sara' adeguata, e non relativa a un solo bebe'. E quando proveranno, ma ne dubito, che i ricercatori statunitensi avevano torto".    

Carlo Casini presidente del Movimento per la vita interviene sulla notizia della nascita della prima bambina nata dopo una diagnosi genetica pre-impianto: 'Ancora una volta si dimostra che quando la scienza e la ricerca rispettano i valori etici fondamentali, in particolare come nel caso in esame, la vita e la dignita' di tutti, figli concepiti e non ancora nati compresi, si progredisce molto piu' rapidamente. 'La diagnosi pre-impianto per scoprire l'embrione sano e' disposta ad uccidere molti altri embrioni non solo malati ma anche sani; la diagnosi pre-concepimento non distrugge nessun essere umano ed e' in grado di prevenire non poche malattie ereditarie. E' evidente che senza la legge 40 ed il suo tentativo di trovare un punto di equilibrio tra i desideri degli adulti di avere un figlio ed il riconoscimento del diritto alla vita del concepito le nuove tecniche applicative non ci sarebbero state. La ricerca', conclude Casini, 'si sarebbe 'seduta' senza cercare strade nuove e piu' rispettose dell'uomo'.    

La diagnosi pre-impianto sull'embrione e' consentita legalmente in Italia. Lo ribadisce in una nota il professor Severino Antinori in merito alle notizie su di una tecnica di diagnosi di anomalie genetiche applicata su una donna e resa nota ieri nell'ambito di un congresso di ginecologici riuniti a Roma. 'Il Tribunale Amministrativo Regionale del Lazio - afferma in un comunicato il professor Antinori, presidente Warm insieme all'avvocato Giancarlo Muccio - su ricorso di Warm Associazione di strutture, con sentenza 21 gennaio 2008 ha dichiarato illegittime le Linee Guida della legge 40/04 in materia di fecondazione assistita che imponevano una diagnosi solo osservazionale; ed ha cosi' reso possibile la diagnosi pre impianto'. 'In questo senso del resto - afferma il comunicato - si e' espresso anche il Tribunale di Firenze che incidentalmente, ha dichiarato che la suddetta sentenza del TAR Lazio ha valore 'erga omnes''. Antinori ricorda inoltre come 'un decreto firmato dall'ex ministro della salute Livia Turco nel maggio scorso aveva apportato modifiche al precedente divieto e aveva introdotto nuove linee guida che autorizzano la diagnosi pre-impianto'.