Adnkronos - Ven 29 Feb -
16.16
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Roma, 29 feb. (Adnkronos Salute) - Diagnosi genetica pre-concepimento,
effettuata sugli ovociti e non sugli embrioni, per diagnosticare eventuali
malattie genetiche prima della nascita, nel rispetto della legge 40. L'équipe
coordinata da Francesco Fiorentino, biologo molecolare, direttore del
Laboratorio Genoma, ha ottenuto la prima gravidanza utilizzando questa tecnica
in una coppia laziale, che si è sottoposta a una speciale procedura di
fecondazione assistita (Icsi) al Centro di medicina e biologia della
riproduzione dell'European Hospital di Roma.
La nuova procedura, denominata 'Diagnosi genetica pre-concepimento (Pcgd)', è
stata messa a punto da Fiorentino e dal suo team. L'obiettivo era quello di
diagnosticare, prima della nascita - superando i divieti imposti dalla legge 40
sulla fecondazione assistita - molte malattie genetiche, tutt'altro che rare,
come per esempio la talassemia, la fibrosi cistica e la distrofia muscolare, che
affliggono tante coppie in Italia.
La tecnica, infatti, permette di effettuare la diagnosi preimpianto di
patologie genetiche e cromosomiche sugli ovociti, prima che avvenga il
concepimento, e non sugli embrioni. La coppia su cui è stata utilizzata è ora al
terzo mese di gravidanza. I risultati clinici sono stati presentati da
Fiorentino, insieme al professor Ermanno Greco, direttore del centro di
procreazione assistita dell'European Hospital, in una conferenza stampa oggi a
Roma. Senza toccare l'embrione, e dunque senza tutti i problemi etici legati
alla diagnosi preimpianto - sottolinea Fiorentino - si restituisce la
possibilità alle coppie italiane, portatrici di patologie genetiche, di avere un
figlio sano.
La diagnosi genetica pre-concepimento, infatti, mira a selezionare gli
ovociti - spiega - in cui sia assente l'anomalia genetica materna, in modo da
produrre solo embrioni sani. In pratica si analizza l'ovocita, attraverso la
biopsia del primo globulo polare (1PB), prima della fecondazione e quindi prima
che si sia formato l'embrione. Secondo gli specialisti, con questa procedura
possono essere diagnosticati tutti i tipi di malattie genetiche e cromosomiche a
trasmissione materna.
L'obiettivo è anche quello di frenare il 'turismo della provetta', cioè i
viaggi all'estero delle coppie, con tutti i disagi e le spese del caso, per
ottenere trattamenti vietati in Italia dall'entrata in vigore della legge 40 e
dalle linee guida ancora in vigore, come la diagnosi genetica preimpianto. Con
questa nuova tecnica, a detta degli esperti, "si dispone di nuovo di un'arma
alla lotta contro le malattie genetiche, offrendo una speranza concreta a tutte
le coppie, anche quelle che non si possono permettere costose cure all'estero;
si riduce sensibilmente il rischio di interruzioni di gravidanza e, soprattutto,
si rispetta pienamente la vita sin dall'atto del concepimento".
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