Ora e' possibile, per le coppie portatrici di malattie genetiche in attesa di sottoporsi ad un ciclo di fecondazione assistita, di evitare il rischio di avere figli malati. E questo senza violare la legge 40 che proibisce la diagnosi preimpianto sugli embrioni. Un gruppo di ricercatori romani del Genoma Molecular Genetics Laboratory, guidati da Francesco Fiorentino e in collaborazione con colleghi dell'Universita' La sapienza di Roma, sono infatti riusciti a mettere a punto una tecnica di diagnosi genetica che, gia' prima del concepimento, e' in grado di stabilire se un ovocita e' sano o se e' portatore della stessa malattia dei suoi genitori. Di fatto questa tecnica permetterebbe di selezionare e di utilizzare nei cicli di fecondazione assistita solo quegli ovociti sani, prodotti dalla madre e di scartare quelli malati. In questo modo gli embrioni creati nel corso di un ciclo di fecondazione assistita sarebbero tutti sani e la mamma non rischierebbe poi di far nascere un bambino malato, o di interrompere la gravidanza dopo analisi prenatale. La tecnica, descritta in un articolo pubblicato sul numero di gennaio della rivista 'Prenatal Diagnosis', prevede infatti l'analisi genetica del cosiddetto 'globulo polare', una piccola cellula speculare all'ovocita che pero' non ha alcun ruolo nei processi di condazione. In questo modo i ricercatori sono stati in grado di aiustare una giovane donna del Lazio portatrice di una grave malattia genetica legata al cromosoma X denominata Charcot Marie Tooth, di rimanere incinta di una bambina sana. Ora la donna si trova alla dodicesima settimana di gravidanza e la bambina sembra crescere senza problemi. Per arrivare a questo risultato i ricercatori hanno sottoposto la signora 'Anna' (il nome e' di fantasia) ad un ciclo di terapia ormonale che le ha permesso di produrre in tutto 15 ovuli di cui sette sani e sei malati, mentre altri due non erano di diagnosi certa. Quindi i ricercatori hanno scartato gli ovociti malati e hanno impiegato solo quelli sani per la normale fecondazione artificiale. La nuova tecnica diagnostica di fatto e' una vera e propria rivoluzione nel nostro paese. Dopo l'adozione della legge 40 che ha escluso l'analisi preimpianto degli embrioni, le coppie, e sono molte, portatrici sane di qualche malattia genetica -la piu' comune in Italia e' l'anemia mediterranea- per essere sicuri di avere bambini sani dovevano per forza andare all'estero ed effettuare un ciclo di fecondazione assistita in paesi dove e' permessa l'analisi preimpianto degli embrioni. "Ora invece si potra' evitare questo triste fenomeno di turismo procreativo e anche in Italia queste persone potranno essere aiutate".
La Diagnosi Genetica pre-concepimento (PCGD) non risolve pero' tutti i problemi di diagnosi preimpianto sorti a seguito dell'approvazione della legge 40.
"La PCGD puo' essere utilizzata solo per quelle malattie originate da mutazioni genetiche della mamma. Ma non puo' dirci nulla per quelle trasmesse dal papa' attraverso gli spermatozoi. Pero' abbiamo fatto una valutazione sulle coppie che si sono rivolte a noi in questi quattro anni e abbiamo stimato che almeno nel 95,8 per cento dei casi avremmo potuto benissimo usare questa tecnica di diagnosi'. "Inoltre questa tecnica non puo' essere usata per selezionare embrioni compatibili per un eventuale trapianto di cellule staminali del cordone ombelicale nel caso di fratellini malati". Attualmente pero' i ricercatori sono in grado di diagnosticare attraverso la PCGD almeno 30 diverse malattie genetiche tra cui la Corea di Huntington, la beta-talassemia, la fibrosi cistica il retinoblastoma, l'X fragile e l'emofilia A e B.