Diagnosi genetica pre-concepimento, effettuata sugli ovociti e non sugli
embrioni, per
diagnosticare eventuali malattie genetiche prima della
nascita, nel rispetto della legge 40. L'equipe coordinata da Francesco
Fiorentino, biologo molecolare, direttore del Laboratorio Genoma, ha ottenuto la
prima gravidanza utilizzando questa tecnica in una coppia laziale, che si è
sottoposta a una speciale procedura di fecondazione assistita
(Icsi) al
Centro di medicina e biologia della riproduzione dell'European Hospital di
Roma.
La nuova procedura, denominata 'Diagnosi genetica pre-concepimento
(Pcgd)', è stata messa a punto da Fiorentino e dal suo team. L'obiettivo
era quello di diagnosticare, prima della nascita - superando i divieti imposti
dalla legge 40 sulla fecondazione assistita - molte malattie genetiche,
tutt'altro che rare, come per esempio la talassemia, la fibrosi cistica e la
distrofia muscolare, che affliggono tante coppie in Italia.
La tecnica, infatti, permette di effettuare la diagnosi preimpianto di
patologie genetiche e cromosomiche sugli ovociti, prima che avvenga il
concepimento, e non sugli embrioni. La coppia su cui è stata
utilizzata è ora al terzo mese di gravidanza. I risultati clinici sono
stati presentati da Fiorentino, insieme al professor Ermanno Greco, direttore
del centro di procreazione assistita dell'European Hospital, in una conferenza
stampa oggi a Roma.
Senza toccare l'embrione, e dunque senza tutti i problemi etici legati alla
diagnosi preimpianto - sottolinea Fiorentino - si restituisce la possibilita'
alle coppie italiane, portatrici di patologie genetiche, di avere un figlio
sano.
La diagnosi genetica pre-concepimento, infatti, mira a selezionare gli
ovociti - spiega - in cui sia assente l'anomalia genetica materna, in modo da
produrre solo embrioni sani. In pratica si analizza l'ovocita, attraverso la
biopsia del primo globulo polare (1PB), prima della fecondazione e quindi prima
che si sia formato l'embrione.
Secondo gli specialisti, con questa procedura possono essere diagnosticati
tutti i tipi di malattie genetiche e cromosomiche a trasmissione materna.
L'obiettivo è anche quello di frenare il 'turismo della provetta', cioé i
viaggi all'estero delle coppie, con tutti i disagi e le spese del caso, per
ottenere trattamenti vietati in Italia dall'entrata in vigore della legge 40 e
dalle linee guida ancora in vigore, come la diagnosi genetica preimpianto.
Con questa nuova tecnica, a detta degli esperti, "si dispone di nuovo di
un'arma alla lotta contro le malattie genetiche, offrendo unasperanza concreta a
tutte le coppie, anche quelle che non si possono permettere costose cure
all'estero; si riduce sensibilmente il rischio di interruzioni di gravidanza e,
soprattutto, si rispetta pienamente la vita sin dall'atto del
concepimento".