Il laboratorio GENOMA Group ha il piacere di comunicare la recente introduzione nella pratica clinica del test OncoScreening®.
Cos’è il test
OncoScreening®
OncoScreening®è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA
Group, che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per
valutare la predisposizione a vari tipi di tumori ereditari, tra
cui:
• Tumore alla Mammella: analisi dei geni BRCA1, BRCA2,
TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALB2, CHEK2, ATM, NBN, BARD1, BRIP1,
RAD51C, MRE11A, MUTYH, RAD50, NF1;
• Tumore Ovarico:
analisi
dei geni BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53,
STK11, BRIP1, RAD51C, RAD51D;
• Tumore al Colon-Retto:
analisi dei geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MUTYH,
TP53, PTEN, STK11, CDH1, BMPR1A, SMAD4, CHEK2;
•
Tumore
Gastrico: analisi dei geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC,
TP53, STK11, CDH1, BMPR1A, SMAD4;
• Tumore Pancreatico:
analisi dei geni BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM,
APC, CDKN2A, CDK4, TP53, STK11, BMPR1A, SMAD4, PALB2, ATM;
•
Tumore Prostatico: analisi dei geni BRCA1, BRCA2, TP53, CHEK2,
NBN;
• Tumore alla cute (Melanoma): analisi dei geni BRCA2,
CDKN2A (p16INK4a), CDKN2A (p14ARF), CDK4, TP53;
•
Tumore
Endometriale: analisi dei geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM,
TP53, PTEN, STK11;
• Tumore Renale: analisi dei geni EPCAM,
FH, FLCN, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB,
SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL.
• Feocromocitoma /
Paraganglioma: analisi dei geni MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2,
SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL.
• Tumori Uterini: analisi dei
geni BRCA1, BRCA2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, and
TP53.
Finalità dell’esame
OncoScreening®
consente ai pazienti di conoscere, attraverso l’analisi del loro DNA, se si è predisposti allo sviluppo di un particolare tipo di tumore. Il test, quindi, permette di identificare le persone a rischio di insorgenza di una specifica neoplasia.
Indicazioni al test OncoScreening®
OncoScreening® è indirizzato a quelle persone che ad una approfondita
anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza
di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e
pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione
germinale.
Si può sospettare una forma ereditaria di
neoplasia quando in una famiglia vi sono:
• diversi
soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati,
• soggetti affetti da tumori multipli,
• tumori insorti
in età giovanile.
Il genetista, con il consenso informato
della persona, deciderà se è indicato procedere con il test
diagnostico di mutazione del DNA.
Benefici del test OncoScreening®
La possibilità di individuare i soggetti a rischio di sviluppare
una neoplasia rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad
una diagnosi precoce del tumore e quindi per ridurre la
mortalità in tale patologia.
I membri di famiglie ad alto
rischio ereditario, ed in particolare chi è stato interessato
direttamente da una neoplasia, può richiedere una consulenza
genetica e discutere con il genetista circa la propria
situazione clinico-genetica. Tale valutazione potrà promuovere
il test genetico per accertare se il paziente è portatore di una
mutazione che predispone allo sviluppo di un tumore specifico.
In caso di positività del test l'accertamento potrà essere
esteso ai familiari del paziente, al fine di individuare i
soggetti a rischio.
L’informazione ottenuta dal test
genetico può apportare notevoli
benefici,
quali:
• L’identificazione dei membri di una famiglia che
sono ad
alto rischio di sviluppare il tumore;
• L’organizzazione di un adeguato
programma di controllo
medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in
maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza
del tumore;
• La conoscenza della possibilità di
trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e
l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche
germinali, ad alto rischio;
• La valutazione di eventuali
indicazioni a terapie di
profilassi preventiva.
Come viene effettuato il test OncoScreening®
Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico. Tramite un’analisi complessa di laboratorio, Il DNA viene isolato dalle cellule nucleate ed
amplificato mediante tecnica PCR. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di
sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di
Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori
ILLUMINA, si sequenziano completamente
72 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi) (Vedasi
Tabella
dei geni investigati) ad elevata profondità di lettura. Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’
avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.
Accuratezza del test OncoScreening®
Le tecniche attuali di sequenziamento del DNA producono risultati con
un’accuratezza superiore al 99%.
Tipo di campione biologico
3 ml di sangue periferico in
EDTA
Tempi di
refertazione
30 giorni lavorativi
Sito web tematico
Il sito tematico relativo al
test
OncoScreening®
è consultabile all’indirizzo internet
http://www.oncoscreening.it
All'interno del nuovo sito web è possibile scaricare la modulistica dell’esame:
Il nostro
collaboratore di zona è a Sua disposizione per maggiori dettagli relativi agli
aspetti commerciali.
Per
informazioni tecniche La invitiamo a contattarci ai seguenti numeri:
•
Centralino: 06 8811270
•
Numero Verde: 800 501 651
uno dei nostri genetisti le fornirà
tutte le informazioni richieste, oppure può inviare una e-mail all’indirizzo
info@laboratoriogenoma.eu .
Auspicando che la nostra iniziativa possa
riscontrare il Suo interesse, non esiti a contattarci per qualsiasi necessità.
GENOMA Group
Customer Service