Il laboratorio GENOMA Group ha il piacere di comunicare la recente introduzione
nella pratica clinica del test PrenatalScreen®.
Cos’è il test PrenatalScreen®
PrenatalScreen® è un test diagnostico, sviluppato da
GENOMA Group, che permette di eseguire nel feto un’analisi multipla di
oltre
1.000 malattie genetiche, tra cui quelle più frequenti nella popolazione
italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, l’Atrofia
Muscolare Spinale, la Sordità Ereditaria.
PrenatalScreen® consente alla
gestante di conoscere, attraverso l’analisi del DNA fetale, se il bambino è
affetto da gravi malattie genetiche.
Finalità dell'esame
PrenatalScreen®
è viene eseguito su DNA estratto da cellule fetali presenti nel liquido
amniotico, e prelevate mediante amniocentesi, oppure nei villi coriali,
prelevate mediante villocentesi. La sua finalità è lo studio nel feto di
malattie genetiche gravi, tra cui quelle più frequenti nella popolazione
italiana. I geni elencati in Tabella 1, sono stati selezionati in base
all’incidenza nella popolazione delle malattie causate da mutazioni in tali
geni, alla gravità del fenotipo clinico alla nascita ed all’importanza del
quadro patogenetico associato, seguendo le indicazioni dell’American College of
Medical Genetics (ACMG) (Grody et al., Genet Med 2013:15:482–483).
Indicazioni al test PrenatalScreen®
PrenatalScreen® è indicato nei seguenti casi:
•
Anamnesi personale/familiare di malattie genetiche ereditarie;
• Per le
gestanti che desiderano ridurre il rischio di una malattia genetica nel feto;
• Per gravidanze ottenute sia tramite concepimento naturale che mediante
l’accesso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA);
• Per le
coppie che hanno fatto ricorso a tecniche di fecondazione eterologa.
Come viene effettuato il test PrenatalScreen®?
Il test PrenatalScreen® su liquido
amniotico viene effettuato mediante il prelievo di 10-20 ml di liquido amniotico
per via trans-addominale, sotto controllo ecografico, tra la 15° e la 18°
settimana di gestazione. Il liquido prelevato viene centrifugato per separare la
parte liquida dalla frazione corpuscolata, costituita dalle cellule fetali che
sono in sospensione nel liquido amniotico. Tali cellule, definite amniociti,
sono sottoposte ad estrazione del DNA.
Il test PrenatalScreen® su
villi
coriali viene effettuato mediante il prelievo di 20 mg circa di villi coriali
per via trans-addominale sotto controllo ecografico, tra la 11° e la 13°
settimana di gestazione. Il materiale prelevato viene prima lavato ed osservato
al microscopio per separare il tessuto materno dal tessuto fetale, e
successivamente sottoposto ad estrazione del DNA.
Il DNA isolato dalle
cellule fetali viene quindi amplificato mediante tecnica PCR. Successivamente,
attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo
(MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando
sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano completamente 744 geni
(esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi - vedasi
Tabella 1) ad elevata profondità di
lettura. Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata
analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei
geni in esame.
Accuratezza del test PrenatalScreen®
Le tecniche
attuali di sequenziamento del DNA producono risultati con un’accuratezza
superiore al 99%.
Tipo di campione biologico
Liquido amniotico:
almeno 10 ml
Villi coriali: 20 mg circa
Tempi di refertazione
15-20 giorni lavorativi
Modulistica
Il nostro collaboratore di zona è a Sua
disposizione per maggiori dettagli relativi agli aspetti commerciali.
Per
informazioni tecniche La invitiamo a contattarci ai seguenti numeri:
•
Centralino: 06 8811270
• Numero Verde: 800 501 651
uno dei nostri
genetisti le fornirà tutte le informazioni richieste, oppure può inviare una
e-mail all’indirizzo info@laboratoriogenoma.eu .
Auspicando che la nostra
iniziativa possa riscontrare il Suo interesse, non esiti a contattarci per
qualsiasi necessità.
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