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Rieti: diagnosi genetica riuscita


Rieti: diagnosi genetica riuscita


(07-11-2008) - È una bambina di Rieti il primo bebè al mondo nato sano grazie alla diagnosi genetica fatta prima del concepimento che analizza la struttura transitoria dell'ovocita

L'annuncio è stato dato ieri a Roma, nel congresso della Federazione italiana di ostetricia e ginecologia. «Non pensiamo di avere risolto tutti i problemi relativi all'analisi pre-impianto, ma questa è la via italiana», ha precisato il ginecologo Massimo Moscarini, dell'ospedale Sant'Andrea di Roma, autore della tecnica con la ginecologa Donatella Caserta, dell'università di Roma Sapienza, e con il biologo Francesco Fiorentino, del laboratorio Genoma.

Si tratta del «primo caso intelligente di recupero di spazzatura biologica», come lo ha definito il ginecologo che ha eseguito la fecondazione assistita da cui è nata la bambina, Ermanno Greco. L'analisi genetica è stata condotta sul primo globulo polare, la struttura che si forma nell'ovocita durante l'ovulazione che racchiude una copia del Dna della donna, il quale viene espulso nel processo di maturazione. Una analisi genetica, quindi, che permette di cercare le mutazioni legate alla malattia ereditaria di cui è portatrice la donna.

In Germania questa tecnica si usa solo a fecondazione avvenuta, mentre in Italia non è consentito perchè, per la legge 40, l'embrione si forma con il concepimento. Per questo, si è trovato il modo per analizzare il globulo polare prima della fecondazione.

Altri due bimbi nasceranno fra circa sei mesi. Nel loro caso la diagnosi pre-concepimento è stata utilizzata per evitare la trasmissione della talassemia e della sindrome dell'X-fragile, mentre nella bambina nata a Rieti è stata evitata la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Purtroppo i costi sono ancora alti: si aggirano, infatti, intorno ai 5.000 euro.

Fonte: AgoraNews