Una donna italiana affetta dalla
malattia di
Charcot-Marie-Tooth metterà al mondo una bambina sana grazie alla
diagnosi preconcepimento , un tecnica di
diagnosi
prenatale effettuata non sull’embrione (
pratica vietata nel
nostro paese dalla legge 40) ma sull’ovulo. La donna ha avuto un’altra
bimba, che oggi ha cinque anni, nata anch’essa perfettamente grazie alla
diagnosi
preimpianto in un un momento in cui nel nostro paese questa non era
vietata. Dopo l’approvazione della legge 40 però la donna, che attualmente è al
terzo mese di gravidanza, aveva dovuto andare in Turchia per cercare di avere un
secondo figlio.
A realizzare il sogno della futura mamma sono stati però il
biologo molecolare italiano Francesco Fiorentino , direttore
del laboratorio Genoma di Roma, ed Ermanno Greco direttore del Centro di
procreazione assistita dell’European Hospital capitolino,
mediante la Diagnosi genetica preconcepimento
(PCGD). La tecnica è stata illustrata sul numero di Gennaio
della rivista “Prenatal Diagnosis” e prevede che l’analisi
venga condotta sul globulo polare, una cellula che viene
prodotta durante l’ovulazione e che può dare informazioni sul patrimonio
genetico della donna. In questo modo tutti gli embrioni ottenuti
saranno sani poichè derivanti da cellule uovo che non
presentano alcuna anomalia.
Sono già 80 le coppie in attesa di questo tipo di analisi che
permetterà di limitare fortemente il fenomeno, sempre crescente, del
turismo
procreativo e che è affidabile al pari della
diagnosi
preimpianto condotta sugli embrioni. Tuttavia la tecnica permette di
diagnosticare solo l’eventuale presenza di
anomalie
genetiche e cromosomiche di origine materna e resta irrisolto il
problema delle coppie portatrici di patologie ereditarie non infertili per le
quali la speranza resta racchiusa nella modifica della legge 40. Attualmente è
possibile diagnosticare attraverso la diagnosi genetica preconcepimento, un buon
numero di patologie fra cui la
corea di Huntington, la
Sindrome dell’X fragile e la
fibrosi cistica.
Scritto da Salvina
Granatelli
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