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FACTOR XIII: VAL34LEU (V34L)

Cardiovascular Diseases (Ereditary Thrombophilia)
FACTOR XIII: VAL34LEU (V34L)
 
Uno stato di omozigosi per un particolare polimorfismo del gene del Fattore XIII (F13A1), consistente in transizione G->T a livello dell'esone 2 del gene, con conseguente variazione aminoacidica leucina -> valina a livello del codone 34, che è molto prossimo al sito di attivazione della trombina, è stata associata a un aumento elevato dell'attività di questo enzima. La presenza di tale mutazione in omozigosi, quindi, rappresenterebbe un fattore protettivo contro trombosi venose.