Cardiovascular Diseases (Ereditary Thrombophilia) | |
PON1 (PARAOXONASE 1 ): Gln192Arg |
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PARAOXONASI 1 (PON1): polimorfismo Gln192Arg La Paraoxonasi è una glicoproteina calcio-dipendente, che circola nelle lipoproteine ad alta densità (HDL), in grado di prevenire la perossidazione delle lipoproteine a bassa densità (LDL) e di contrastare pertanto il processo ateromasico. Il gene PON1, codificante tale proteina, appartiene ad una famiglia multigenica insieme ad altri due geni PON-simili, denominati PON2 e PON3, tutti localizzati sul braccio lungo del cromosoma 7. Sono noti diversi polimorfismi del cluster dei geni PON: il polimorfismo Gln192Arg nel gene PON1; è stato associato a rischio cardiovascolare, in quanto favorenti il processo aterosclerotico. Ranade (2005) Stroke. 36(11):2346-50. |
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