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CYSTATHIONINE BETA-SYNTHASE (CBS): C699T

Cardiovascular Diseases (Ereditary Thrombophilia)
CYSTATHIONINE BETA-SYNTHASE (CBS): C699T
 

 

Cistationina Beta Sintetasi (CBS): polimorfismi C699T e T1080C

 

La CBS è un enzima necessario per convertire l’omocisteina in Cistatione. Tale enzima riduce i livelli di omocisteina. E’ stato dimostrato che due polimorfismi del gene CBS (C699T e T1080C) determinano un aumento dell’attività dell’enzima, riducendo la quantità di omocisteina nel sangue. Tali polimorfismi sono associati con un rischio ridotto di insorgenza di patologie coronariche.