| Molecular Genetics | |
| Diamond Blackfan Anemia (RPS19 gene) |
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La malattia di Blackfan-Diamond è caratterizzata da un'anemia arigenerativa,
con eritroblastopenia. L'anemia viene
diagnosticata precocemente, spesso prima dei 2 anni. Il pallore, la dispnea, che si esprimono
soprattutto durante l'allattamento, sono i principali segni evocatori. Il
pallore è isolato, senza organomegalia, né segni
evocatori di alterazioni in altre popolazioni
ematiche. Â La diagnosi può
essere validata dall'anamnesi familiare (10-20% dei
casi) o dalle malformazioni associate (più del 40% dei casi). L'aumento dell'adenosina deaminasi eritrocitaria è un segno frequente, ma aspecifico.
Gli unici trattamenti sono le emotrasfusioni
ad intervalli regolari, nonché la terapia cortisonica a lunga durata; tuttavia la terapia deve essere
adattata da caso a caso. Il trapianto di midollo allogenico
è l'unico trattamento radicale della malattia, ma può essere proposto solo in presenza di resistenza al cortisone. L'anemia di Blackfan-Diamond è una
malattia ereditaria. Recentemente è stato dimostrato che il 25 % dei casi origina
da mutazione in un gene, localizzato sul cromosoma 19, in 19q13.3, che codifica
per una proteina ribosomiale, RPS19; il ruolo di questa proteina nell'eritropoiesi
e durante l'embriogenesi non è ancora noto. La prevalenza della malattia è stimata in Francia in 7,3 casi per milione di neonati vivi. Non sono state evidenziate predisposizioni etniche e i due sessi sono ugualmente colpiti. | |
