La distrofia miotonica è la forma più frequente di distrofia nell'adulto, anche se a volte esordisce nell'infanzia. La malattia è caratterizzata da perdita progressiva della forza muscolare e da miotonia. Per miotonia si indica una contrazione muscolare che persiste anche dopo la cessazione dello stimolo volontario: in altre parole, è come se il muscolo non "capisse" che il segnale nervoso è cessato e che è ora di rilasciarsi. L'età di esordio e la gravità della malattia sono variabili nei diversi pazienti e anche all'interno della stessa famiglia. Nei casi più gravi la malattia si può presentare alla nascita, si parla allora di una forma congenita. In altri casi, la comparsa può avvenire anche verso i 40-50 anni.
La malattia è causata da un'anomalia in un gene situato sul cromosoma 19, che codifica per la proteina miotonina-protein-chinasi (MT-PK). L'anomalia consiste nel fatto che una sequenza di 3 basi nucleotidiche del gene si è espansa fino ad alcune migliaia di volte, compromettendo l'attività del gene. Tanto maggiore è il numero di ripetizioni di questa sequenza, tanto più precoce è l'esordio e più grave il quadro clinico della malattia. Inoltre, dal momento che l'espansione è instabile e tende ad aumentare nella trasmissione da genitore a figlio, nelle famiglie in cui la malattia è presente si osserva un'insorgenza sempre più precoce e un aggravamento dei sintomi con il passare delle generazioni.
L'analisi del DNA è raccomandata a tutte le persone delle famiglie in cui esistono casi della malattia, comprese quelle che non manifestano alcun sintomo.La malattia viene ereditata come carattere autosomico dominante: i soggetti affetti hanno quindi una probabilità del 50% di trasmetterla ai figli, indipendentemente dal sesso.
In una certa misura, tramite l'analisi del DNA, oltre che effettuare la diagnosi della patologia, é possibile prevedere l'evoluzione della malattia nei pazienti osservando l'estensione delle ripetizioni di nucleotidi. In linea del tutto generale, più le ripetizioni sono estese, più alta sarà la possibilità di sviluppare una forma grave. Sulle gravidanze a rischio é possibile ricorrere alla diagnosi prenatale, per accertare se il feto ha ereditato la mutazione e, in caso positivo, é possibile fare previsioni di massima sull'epoca di insorgenza e la gravità della malattia.

Riepilogo informazioni sulla patologia:

Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test: