L'emofilia è una malattia ereditaria dovuta ad un difetto nella coagulazione del sangue. La coagulazione è un processo complesso, che comporta l'attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a catena. Due di queste proteine, il fattore VIII (otto) e il fattore IX (nove), che vengono prodotte dal fegato, sono assenti o difettose nelle persone affette da emofilia. A causa di questo deficit le persone affette subiscono facilmente emorragie esterne ed interne più o meno gravi.
La deficienza di fattore VIII causa l'emofilia A.
La deficienza di fattore IX causa l'emofilia B.
I sintomi delle due malattie sono praticamente identici, e solo tramite gli esami di laboratorio, o conoscendo la storia familiare, il medico può differenziare questi due tipi di emofilia. Questa differenza è però importantissima ai fini della terapia, perché determinerà quale dei fattori bisognerà eventualmente somministrare alla persona affetta.
Entrambe le emofilie colpiscono solo i maschi, mentre le femmine possono essere portatrici sane. Solo in rarissimi casi le femmine possono presentare i sintomi della malattia.
I due tipi di emofilia A e B sono causate dall'alterazione di due geni diversi, situati entrambi nel cromosoma X. Si conoscono diverse alterazioni in questi geni, ma tutte portano alla produzione di fattore VIII o IX difettosi, oppure ne impediscono del tutto la produzione.
Il test di laboratorio più utilizzato è chiamato tempo di tromboplastina parziale (PTT). Nelle persone affette da emofilia il tempo di tromboplastina parziale risulta più lungo del normale. Altri valori, come il tempo di emorragia, il tempo di protrombina e la conta delle piastrine, sono normali

L'emofilia si manifesta essenzialmente in 2 forme:

Forma grave, in cui l'attività coagulativa è inferiore al 1% del normale. Le persone affette dalla forma grave rischiano di avere gravi emorragie in seguito ad estrazioni dentarie, operazioni chirurgiche, o ferite.

Forma moderata o lieve, in cui le emorragie spontanee sono molto meno frequenti, così come i problemi articolari. Alcune persone hanno una forma talmente lieve di emofilia che può passare inosservata, ed essere diagnosticata per caso in età adulta.

La trasmissione della malattia è legata al sesso, e colpisce solo i maschi, mentre le femmine sono portatrici sane. Una madre portatrice sana avrà 1 probabilità su 2 di concepire un figlio maschio malato, e 1 su 2 di avere una figlia portatrice.
Non esistono maschi portatori sani. I figli (maschi) di uomini malati sono sani (se la madre non è portatrice) e le figlie saranno tutte portatrici.
Nelle famiglie in cui siano presenti casi di emofilia è possibile sottoporre le femmine all'analisi del DNA, che si effettua da un normale prelievo di sangue, per stabilire se siano portatrici. E' anche possibile effettuare la diagnosi prenatale nelle coppie a rischio.
In circa 1 caso su 3 di emofilia A possono nascere figli emofiliaci anche da genitori perfettamente sani e non portatori. In questi casi l'alterazione genica si è verificata al momento della formazione degli spermatozoi o degli ovuli. Se gli esami indicano chiaramente che nessuno dei genitori è portatore, le possibilità di avere un altro figlio ammalato è molto bassa.

Riepilogo informazioni sulla patologia:

Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test: