Per le patologie causate da espansioni di triplette
nucleotidiche (es. X-Fragile, Huntington, Atassie Spinocerebellari, Distrofia
Miotonica, etc.), é possibile ottenere solo un’informazione circa l’assenza
di espansione della tripletta. La fattibilità dell’esame deve essere quindi
valutata caso per caso.
Tabella 1. Malattie genetiche trasmissibili
alla prole che possono essere analizzate mediante diagnosi genetica dopo
biopsia degli ovociti ed embrioni.
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Acondroplasia
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Malattia del core centrale
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Agammaglobulinemia
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Malattia di Gaucer
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Anemia falciforme
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Malattia di Huntington
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Anemia di Fanconi
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Malattia di Alport
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Atrofia muscolare spinale / bulbare
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Malattia di Tay-Sachs
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Deficienza di antitripsina a1
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MELAS
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Deficienza della catena lunga dell’enzima
idrossiacil CoA deidrogenasi
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Miopatia miotubolare legata al cromosoma X
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Deficienza dell’enzima
ornitina-transcarbamilasi
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Neurofibromatosi I e II
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Deficienza della proteina trifunzionale
mitocondriale
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Neoplasia endocrina multipla tipo II
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Displasia efiseale multipla
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Osteogenesi imperfetta I e IV
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Distrofia miotonica
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Poliposi coli adenomatoso familiare
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Distrofia muscolare di Becker
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Retinite pigmentosa
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Distrofia muscolare di Duchenne
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Rhesus (Rh D)
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Emofilia A e B
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Sclerosi tuberosa
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Epidermolisi bullosa
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Sindrome di Cruzon
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Esclusione HD
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Sindrome di Di George
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FAP-Gardner
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Sindrome di Hunter MPS II
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Fenilchetonuria
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Sindrome di Lesch-Nyhan
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Fibrosi cistica
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Sindrome di Marfan
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Idrocefalo legato al cromosoma X
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Sindrome oro-facciale-digitale tipo 1
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Incontinentia pigmenti
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Sindrome di Stickler
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Ipoglicemia iperinsulinemica PHH1
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Sindrome dell’ X fragile
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Insorgenza precoce malatia di Alzheimer
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Sindrome di
Wiskott-Aldrich
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth 1° e 2A
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Talassemia
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