Nutrigenetics | |
Glutatione S-transferase P1 (GSTP1): I105V |
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Glutatione
S-transferasi Le
glutatione S-transferasi (GSTs) sono una famiglia di isoenzimi detossificanti
che catalizzano la coniugazione di varie molecole tossiche con il glutatione
rendendole meno reattive e più facilmente eliminabili dall’organismo. Tali
enzimi sono codificati da geni polimorfici comprendente 5 classi: alpha, Pi,
Mu, Theta
e Zeta. Glutatione S-transferasi P1 (GSTP1): polimorfismi I105V e A114V Recentemente, due comune
polimorfismi del gene GSTP1 sono
stati associati ad una consistente diminuizione dell’ attività dell’enzima.
Uno di questi polimorfismi, I105V, è
caratterizzato da una singola sostituzione A>G a livello del nucleotide 313 e
determina a livello della proteina una sostituzione aminoacidica alanina>valina
in posizione 105; l’altro polimorfismo, A114V,
è caratterizzato da una singola sostituzione C>T a livello del
nucleotide 341 e determina a livello della proteina una sostituzione
aminoacidica isoleucina>valina in posizione 114. La variante GSTP1 105Val ha una frequenza del 33% tra la popolazione
Caucasica con un 14% di omozigoti. Glutatione S-transferasi mu, M1 (GSTM1): delezione del gene Questo polimorfismo,
caratterizzato dalla delezione della maggior parte della regione codificante del
gene, determina una perdita di funzionalità dell’enzima. Glutatione S-transferasi theta, T1 (GSTT1): delezione del gene Questo polimorfismo,
caratterizzato dalla delezione della maggior parte della regione codificante del
gene, determina una perdita di funzionalità dell’enzima. E’ stato inoltre
associato con un aumentato rischio di tumore ai polmoni, laringe, vescica,
prostata e tumore della cervice uterina. |
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