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GJA4 (Connexin 37 - CX37)

Preventive Genetic Testing
GJA4 (Connexin 37 - CX37)
 

GAP JUNCTION PROTEIN ALPHA 4 (CONNESSINA 37): variante Pro319Ser

La Connesina 37 (CX37) costituisce un importante fattore molecolare coinvolto nello sviluppo dei vasi arteriosclerotici. La CX37 è espressa nelle cellule endoteliali ed è codificata dal gene GJA4. Una variante aminoacidica a livello del codone 319 (Pro319Ser) di tale gene costituisce un marker prognostico per lo sviluppo di placche arteriosclerotiche ed un marker di rischio genetico per l’arteriosclerosi. Boerma (1999) J Intern Med. Aug;246(2):211-8.