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Press Coverage

Date: 10/11/2008

E' nata la prima bambina con diagnosi pre-concepimento

E' nata la prima bambina con diagnosi pre-concepimento

immagine a corredo dell'articolo: bambino che dorme10/11/08 - Anna, 34 anni di Rieti, è portatrice di una grave malattia ereditaria del sistema nervoso, la Charcot Marie Tooth. Suo fratello, dalla nascita. convive dolorosamente e faticosamente con il male. Per questo, quando Anna ha deciso di avere un figlio ha fatto di tutto per evitargli questo destino. Nel 2003 le nasce una bambina sana: in laboratorio era stata fatta la diagnosi sull'embrione e, subito dopo, dato il via libera.

 

 Anna vuole un altro figlio ma, nel frattempo, viene varata la legge 40 sulla fecondazione artificiale e l'esame sull'embrione non si può più fare. Viaggi all'estero, richieste in diversi paesi, spese che superano i diecimila euro. Mamma e papà credevano di dover rinunciare. Quando hanno ripreso fiducia e scelto di affidarsi ad un'équipe dell'ospedale Sant'Andrea di Roma dove si stava lavorando ad una nuova tecnica. Risultato: ieri a Rieti è nata la prima bambina sana grazie alla diagnosi genetica fatta prima del concepimento. L'esame è stato compiuto sull'ovocita, su una sua struttura, il globulo polare. Questo vuol dire che l'indagine è stata compiuta prima della formazione dell'embrione. «Non pensiamo di aver risolto tutti i problemi relativi all'analisi pre-impianto, ma questa è la via italiana», spiega il ginecologo Massimo Moscarini del Sant'Andrea di Roma che ha messo a punto la tecnica con la ginecologa Donatella Caserta dell'università "La Sapienza" e il biologo Francesco Fiorentino del laboratorio Genoma. Grazie a questa metodica viene studiato l'ovocita materno prima della fecondazione da parte dello spermatozoo del partner. Questa procedura è destinata alle coppie nelle quali, la donna, è portatrice di malattie genetiche come talassemia, fibrosi cistica e distrofia muscolare o, per l'età avanzata, può rischiare un figlio con la sindrome di Down. A oggi, in Italia, la normativa sulla fecondazione artificiale impedisce l'esame. Non consente, cioè, di selezionare gli embrioni che dovessero risultare affetti da malattie genetiche. «Si tratta del primo caso di recupero di spazzatura biologica», dice il ginecologo che ha eseguito la fecondazione assistita da cui è nata la bambina, il direttore del Centro di procreazione assistita dell'European Hospital, Ermanno Greco. L'analisi genetica è stata, infatti, eseguita sul primo "globulo polare", la struttura che si forma nell'ovocita durante l'ovulazione: questa racchiude una copia del Dna della donna e viene espulso nel processo di maturazione. «La sua analisi genetica, dunque - aggiunge Moscarini - permette di cercare le mutazioni legate alla malattia ereditaria di cui è portatrice la donna». «Una diagnosi poco affidabile e nemmeno originale - commenta Carlo Flamigli docente di Ginecologia ll'università di Bologna considerando che a Chicago è in uso da tantissimi anni. Parlare poi di successo davanti ad un unico caso è ridicolo». Altri due bambini nelle condizioni della piccola di Rieti nasceranno fra circa sei mesi, nel loro caso la diagnosi pre-concepimento è stata utilizzata per evitare la trasmissione della talassemia e della sindrome dell'X- fragile.

La nuova tecnica

GLOBULO POLARE EFFICACIA IL PRELIEVO ANALISI DEL DNA L'esame è effettuato sul globulo polare , un corpuscolo della cellula uovo che contiene il Dna della madre e che verrebbe comunque espulso dalla cellula La tecnica permette di individuare in solo 6 ore una trentina di malattie genetiche di origine materna , che sono però le più diffuse FECONDAZIONE I ricercatori prelevano il globulo dall'interno dell'ovocita e ne analizzano il Dna in cerca di eventuali malattie genetiche Stabilito che l'ovocita è sano si procede alla fecondazione assistita e poi all'inserimento dell' ovocita fecondato nell'utero materno Il metodo con cui viene effettuata la diagnosi prenatale prima ancora del concepimento.